El síndrome de Cri du Chat, también llamado Síndrome del Maullido del Gato o Síndrome 5p, afecta a 1 de cada 50,000 niños, con una incidencia ligeramente más elevada en niñas. Sin embargo, pocas personas lo conocen.

Su nombre tan característico se debe a un llanto agudo y monotónico desde el nacimiento, similar al maullido de un gato. Se trata de una anomalía genética rara, causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 5. La voz suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente. También pueden presentar discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial. 

Este síndrome es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5. Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide.

Epidemiología

En el 80% de los casos, se trata una alteración de novo (no heredada).

Alrededor del 20% heredan la anomalía cromosómica de un padre afectado. En estos casos, el padre es portador de una translocación equilibrada, en el que no se gana o se pierde material genético.

La esperanza de vida está disminuida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50 años), esto siempre depende de la gravedad de las malformaciones asociadas.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para el Síndrome de Cri du Chat. La rehabilitación, iniciada de manera temprana, ha demostrado ser beneficiosa ya que parece mejorar el pronóstico y la adaptación social. 

Durante el período neonatal, se debe comenzar la fisioterapia en la primera semana de vida para ayudar con cualquier dificultad para tragar y succionar. La fisioterapia, psicomotricidad y logopedia están indicadas para el retraso psicomotor y del habla. 

Sin embargo, lo más importante aquí es no condicionar a la persona: es muy importante que no te dejes condicionar por estas aparentes limitaciones. Aunque un médico te diga "tu hijo jamás va a caminar ni a hablar", esto no es una sentencia. El desarrollo y la calidad de vida de la persona con Cri du Chat, dependerá sobretodo de la estimulación a lo largo de su vida.

También es muy importante que te rodees de personas que entiendan esta situación. Un ejemplo es la Fundación Síndrome 5p, que podrás encontrar aquí: https://fundacionsindrome5p.org/la-fundacion/conocenos/